适用人群
适用于临床表现疑似21-OHD型CAH的新生儿、儿童及成人，尤其是不明原因的女性男性化、男性性早熟、失盐危象或生长发育异常者。也推荐用于有CAH家族史者的携带者筛查、先证者父母再生育的产前遗传咨询，以及常规激素筛查结果异常需进行分子确诊的人群。
检测内容
本检测采用多重连接依赖性探针扩增技术，针对导致21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症的CYP21A2基因及其高度同源的假基因CYP21A1P。核心检测内容包括：CYP21A2基因的大片段缺失/重复、真假基因融合事件（如30-kb缺失导致的基因转换）、常见致病性点突变探针覆盖。检测旨在精准区分真假基因序列，明确基因型，对CAH的分子诊断、携带者筛查及遗传咨询至关重要。
样本要求
采集后常温（18-25°C）保存，避免冷冻。建议使用专业生物安全运输箱，在采样后72小时内送检。如无法及时送检，样本可暂存于4°C冰箱，不超过一周。长途运输需确保包装符合生物安全规范。
临床应用
本检测是确诊21-OHD型CAH的金标准之一，可明确分子病因，区分经典型与非经典型，指导糖皮质激素与盐皮质激素的精准替代治疗。对于遗传咨询，能准确评估家系成员的携带风险与后代再发风险。在产前诊断中，可为高风险家庭提供明确的胎儿基因型信息，辅助临床决策与新生儿管理方案的提前制定。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
定州办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市定州市军工路南侧，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。