髓母细胞瘤919基因及甲基化分型检测

检测方法

NGS

样本类型

肿瘤组织石蜡切片（FFPE，含肿瘤细胞区域≥1cm×1cm，厚度5-10μm，8-10片）或新鲜/冰冻肿瘤组织（黄豆大小）。

送样要求

石蜡切片常温避光保存与运输；新鲜/冰冻组织需在离体后30分钟内置于-80℃或液氮中速冻，干冰运输。所有样本需附有完整的病理报告，标明肿瘤细胞含量（建议≥20%）。样本需在采集后一周内寄送。

适用人群

适用于经病理学确诊为髓母细胞瘤的患者。尤其推荐用于初诊患者进行分子分型与预后评估、复发/难治性患者寻找潜在治疗靶点、以及临床试验入组前的分子筛查。也为有遗传倾向怀疑（如Gorlin综合征等）的患者提供胚系变异筛查依据。

临床应用

检测的临床价值在于实现髓母细胞瘤的精准分子分型，不同亚型（如WNT型预后良好，Group 3预后较差）对预后判断至关重要。通过识别关键驱动基因变异（如CTNNB1、TP53、MYC扩增等）和甲基化特征，可为复发/难治患者提供靶向治疗（如SHH通路抑制剂）或临床试验机会，指导个体化治疗方案制定。同时，有助于鉴别是否与遗传性肿瘤综合征相关，为患者家系管理提供依据。