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本产品采用高通量二代测序技术,对孕妇外周血中的游离DNA进行测序分析,实现对胎儿染色体非整倍体异常的无创产前检测。核心检测内容为胎儿21号染色体(唐氏综合征)、18号染色体(爱德华氏综合征)、13号染色体(帕陶氏综合征)的非整倍体,并可覆盖其他常见性染色体非整倍体异常(如特纳综合征、克氏综合征等)。其原理基于母体血浆中存在胎儿来源的游离DNA,通过对母体血浆中游离DNA进行大规模平行测序和生物信息学分析,计算胎儿染色体数目异常的风险。
样本需使用专用的Streck cfDNA BCT采血管采集。采血后需轻轻颠倒混匀8-10次,常温(6-30℃)保存及运输,避免冷冻、剧烈震荡及阳光直射。样本需在采集后7天内送达实验室。送检时需同步提供孕周信息及必要的临床信息。